Генетики впервые полностью секвенсировали человеческую X-хромосому

Мы смогли упорядочить весь человеческий геном, но все еще было несколько пробелов. Теперь генетики упорядочили всю человеческую Х-хромосому от начала до конца, охватывая более трех миллионов пар оснований, которые ранее не были нанесены на карту.

Проект "Геном человека" был одним из самых амбициозных научных начинаний всех времен. Между 1990 и 2003 годами международная команда ученых работала над секвенированием человеческого генома с высокой степенью детализации, в результате чего конечный результат стал практически полной моделью человеческого вида.

Но акцент делается на "почти". Первая версия охватила немногим более 92 процентов генома человека с точностью более 99,99 процента. Более поздние пересмотры закрыли некоторые пробелы, но другие все еще оставались.

Самые большие промежутки были расположены в центре и концах хромосом, которые известны как центромеры и теломеры соответственно. Эти регионы разделены на огромные участки повторяющихся последовательностей, которые трудно разобрать.

Теперь международная команда генетиков исправила эти пробелы. Исследователям удалось впервые упорядочить всю Х-хромосому, от теломер до теломер.

У людей Х-хромосома является одной из определяющих пол хромосом, передаваемых от родителя к ребенку. Как правило, зигота, которая получает две Х-хромосомы - по одной от каждого родителя - будет женской, тогда как Y-хромосома и Х-хромосома - мужской.

В этом случае команда не секвенировала Х-хромосому из нормальной человеческой клетки. Вместо этого они изучили особый тип клеток, который содержит две идентичные хромосомы, часть модельного генома, названного CHM13.

Одна проблема с секвенированием геномов состоит в том, что технология традиционно может считывать только короткие сегменты ДНК за один раз, оставляя ученых собирать все это вместе. К сожалению, это может быть особенно сложно, когда эти сегменты повторяются снова и снова, что команда сравнивает с составлением мозаики одного цвета.

Чтобы закончить загадку, команда использовала новые методы, которые читают намного более длинные последовательности за один раз. Одним из них является то, что известно как "технология нанопор", которая пропускает отдельные молекулы ДНК через крошечное отверстие и упорядочивает их, обнаруживая изменения в потоке.

"Эти повторяющиеся последовательности когда-то считались неразрешимыми, но теперь мы сделали огромные шаги в технологии секвенирования", - говорит Карен Мига, ведущий исследователь проекта. "Благодаря нанопористому секвенированию мы получаем сверхдлинные считывания сотен тысяч пар оснований, которые могут охватывать всю повторяющуюся область, что позволяет обойти некоторые проблемы".

Используя эту технику, команда смогла заполнить огромный пробел в центромере, включающий около 3,1 миллиона пар оснований повторяющейся ДНК. И эти ранее неисследованные области могут оказаться особенно ценными для науки.

"Мы начинаем обнаруживать, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых для вариаций в человеческих популяциях, поэтому мы упустили много информации, которая может быть важна для понимания биологии человека и болезней", - говорит Мига.

Но Х-хромосома - это только начало. Осталось еще 23 хромосомы, и проект планирует отобразить их все к концу 2020 года. Таким образом, вскоре у нас может быть полная последовательность генома человека.

Исследование было опубликовано в журнале Nature.

Напомним, ранее сообщалось, что в США создают генетический Ноев ковчег.

Источник